先天性痛风 亦称为自毁容貌综合征是由于缺乏HGPRT而产生的嘌呤核苷酸代谢病。
HGPRT缺陷可表现为3种类型： ①酶的活性完全丧失。
②酶不稳定(新生红细胞的酶活性高于衰老红细胞，但两者均低于正常值)。
③HGPRT部分缺陷。
免责声明：本文由用户上传，与本网站立场无关。财经信息仅供读者参考，并不构成投资建议。投资者据此操作，风险自担。 如有侵权请联系删除！
先天性痛风 亦称为自毁容貌综合征是由于缺乏HGPRT而产生的嘌呤核苷酸代谢病。
HGPRT缺陷可表现为3种类型： ①酶的活性完全丧失。
②酶不稳定(新生红细胞的酶活性高于衰老红细胞，但两者均低于正常值)。
③HGPRT部分缺陷。